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Hartnup 病：原因、症狀、診斷、治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：20.11.2021
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喀土穆氏病被認為是常染色體隱性遺傳。它在1956年由DN Baron等人描述，該疾病的特徵是造血兒子的沉澱，神經心理變化和氨基酸尿症。
喀土穆病的病因和發病機制。該疾病是由於氨基酸色氨酸吸收不良或腎臟中該物質重吸收減弱所致。結果，氨基酸代謝被破壞，氨基酸尿症被觀察到。減少菸酸的合成。據一些科學家稱，這種疾病破壞了來自胃腸和腎（重吸收）途徑的色酮的吸收。基因座2 pter-q 32.3被分離，並且該疾病被認為是遺傳性的。
喀土穆病的症狀。皮膚的變化從幼兒時期開始。在受陽光照射的地區，經常有復發性皮炎。皮膚上有紅斑鱗狀皮疹，水皰和囊泡。在隨後的皮膚炎症跡象減少，並有繼發性色素沉著。有時會觀察到血管性皮膚病和粘膜損傷，指甲和頭髮營養不良。
皮膚上的皮疹與神經症狀相結合。同時，可以檢測小腦，癡呆，眼球震顫，下垂，複視和其他神經心理變化的共濟失調。
組織病理學。在表皮和真皮中，存在慢性炎症的非特異性徵兆。
鑑別診斷。這種疾病應該與卟啉症和糙皮病區分開來。在患者的尿液中，吲哚的含量增加。
治療Khartup病。建議長期使用菸酸（每天100-200毫克），具有光保護作用。
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