先天性毛細血管擴張性紅斑：原因、症狀、診斷、治療
最近審查：23.11.2021
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紅斑先天性毛細血管擴張症（同義詞：布盧姆綜合徵）是一種常染色體復發性疾病，表現為面部毛細血管擴張性紅斑，出生時小生長，長度增長緩慢。
先天性毛細血管擴張性紅斑的病因及發病機制。紅斑先天性毛細血管擴張症 - 常染色體隱性遺傳病，基因位點 - 15q26.1。先天性毛細血管擴張性紅斑，DNA連接酶活性減弱，DNA修復受到破壞，染色體畸變直接增加，免疫學變化被認為是主要的致病因素。
紅斑症狀是先天性毛細血管擴張症。出生後幾個月，小孩在開放區域（手，臉，鼻子，耳朵，伸肌表面）出現紅斑，然後出現囊泡，紫癜，毛細血管擴張和厚皮。
臨床表現為持續性毛細血管擴張性紅斑，位於臉頰和鼻子上，與紅斑狼瘡相似 。紅斑感光。更少見的是，這些變化發現在耳廓和手背上; 可以是舌炎和唇炎。特徵性發育遲緩，聯合免疫缺陷與傳染性疾病傾向和惡性腫瘤風險增加。另外，可能存在各種外胚層和中胚層缺陷。
臉上後來的紅斑減弱，並有萎縮，色素沉著，有時 - 毛囊角化病或魚腥型變化。該病的特點是生長緩慢，體重輕，侏儒症，面部和鼻子大。在上呼吸道和胃腸道，經常有傳染病的徵兆，性弱點發展，但沒有偏離智力發育。該疾病可能與白血病，皮膚癌或雀斑並發。
病理。表皮厚度不均，局部萎縮性，表達的基底上皮細胞的空泡變性，血管在真皮上部擴張，有時在他們的小淋巴組織細胞浸潤，成纖維細胞增殖，稀疏彈性網絡的過程中觀察到的。
組織發生。布盧姆綜合徵與先天性免疫缺陷有關。注意到IgA，IgM和有時IgG水平的降低降低了淋巴細胞對有絲分裂原的增殖反應。免疫形態學檢查揭示了纖維蛋白在表皮基底膜中的沉積，細胞體中的IgM和IgG。有侵犯細胞和體液免疫，增加發展淋巴增殖性疾病的風險。在細胞遺傳學研究中，發現姐妹染色單體交換頻率增加的染色體不穩定性。揭示了DNA連接酶I酶的缺陷。
組織病理學。有平庸炎症的跡象。
鑑別診斷。該病應與紅斑狼瘡，羅斯蒙德 - 湯普森綜合徵，可卡因綜合徵區別開來。
治療紅斑是先天性毛細血管擴張症狀。
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