外胚層發育不良：原因、症狀、診斷、治療

外胚層發育異常是由外胚層異常發育引起的一組遺傳性疾病，並與皮膚表皮和附屬物的各種變化相結合。

外胚層發育不良的病因和發病機制尚未完全確立。目前，文獻中描述了數十種外胚層起源的皮膚病。普遍認為以下兩種形式是經典的：無水法和水文法。無水形式通常由X連鎖隱性遺傳，少見常染色體隱性遺傳。描述了該疾病的家庭病例。外胚層發育異常的水動力形式是遺傳性的常染色體顯性遺傳。一些科學家認為，在X射線的影響下，可能發生病毒感染，化學化合物，L-角蛋白基質部分中的二硫鍵。

發育異常的外胚層症狀。兩種形式的外胚層發育不良在出生後不久或兒童早期發育，形成青春期期間的完整臨床圖像。

硬石膏外胚層發育不良（Crista-Siemens綜合徵）是一種異質性疾病，在大多數情況下，可遺傳的是與X染色體隱性連鎖，基因定位為Xql2-q13。觀察到完整的臨床表現，包括諸如無汗症，稀毛症和hypodontia等基本症狀，極少數例外，僅在男性中。

無水形式的外胚層發育不良主要發生在男性中。特徵是低滲或無汗，少毛症，先天缺牙以下三聯徵。最初，患者由於汗腺發育不良或發育不良而侵犯體溫調節。脫水形式的患者患有高熱，這可能對未確認的病例產生嚴重後果。的減少或缺乏出汗遍布皮膚，除了頂泌腺，它是在較大或較小程度上的定位的地方，可以被保持。檢查顯示乾燥和皮膚變薄。在一些患者 - ihtioziformpoe脫落，毛囊過度角化，手掌和腳掌的不起眼角化。由於開發結膜炎，喉炎，咽炎，鼻炎，口腔炎的乾燥。睫毛，眉毛稀疏，體毛在恥骨區和腋下缺席。普希金頭髮通常不受影響。通過患者的特點是外觀：疲勞，老年臉，身材矮小，大廣場頭骨突出正面瘤，巨大的下巴，眉毛，高顴骨較寬，臉頰凹陷，突出的嘴唇，大招風耳（諷刺的耳朵），鞍鼻，將頭髮稀疏至脫髮。齒爆發晚，長存儲在牛奶中，在上部門牙之間的距離大可能不充分量或甚至完全不存在，常常發生變形。大多數患者的智力發育正常，有時智力下降，聽力下降，易感染。在女性中，發生在一個輕鬆的形式焦點多汗症，乳腺發育不良的表達輕度牙齒畸形的疾病。

液壓性外胚層發育不良（Clawston綜合徵）是遺傳性常染色體顯性遺傳，表現為兩個主要體徵 - 毛髮稀少和指甲異常。假定生物化學缺陷在於減少α-角蛋白基質部分中的二硫鍵的數量。

對於外胚層水腫發育不良，主要體徵為指甲營養不良和稀毛症，程度較輕 - 手掌蹠角化病，色素沉著障礙。一般來說，出汗不會被侵犯。指甲的變化是主要的，最常見的，有時是唯一的跡象。指甲板生長緩慢，變厚，變脆，容易折斷，變褐，變形，有時萎縮。在指甲的邊緣，彷彿被腐蝕，裂開，縱向條紋。可能會發生甲狀腺腫。

頭髮稀薄，乾燥，容易脫落，變薄，有時達到全禿的程度。可以觀察到扭曲的頭髮，易碎的脆弱的頭髮，它們的分裂，眉毛和睫毛的損失，腋下和陰毛上的稀疏毛髮。有低頻和色素脫失的病灶，有時讓人想起白癜風斑點。末端指骨變厚，牙齒變化通常不存在或不顯著。隨著年齡的增長，乾皮病的現象正在增加。

組織病理學。用脫水形式的發育不良，沒有汗腺。毛囊和皮脂腺的正常結構。當觀察到水生性發育不良，毛髮和皮脂腺發育不良時。

病理。組織學上確定的表皮變薄，角化過度與毛囊，毛囊和皮脂腺的發育不良的口形成角質栓。對於脫水形式，汗腺不存在，而在正常情況下處於水解形式。然而，出現在患者tigazon少汗型外胚層發育不良症治療汗的跡象，表明汗腺的數量只有減少和/或它們在功能上是有缺陷的（自己的看法）。兩種類型的外胚層發育不良的毛髮變化相似。他們被扭曲，改變了類型的扭曲曲折。常毛幹比正常直徑小，標毛囊的不對稱性，外根鞘細胞增殖。在增殖的細胞中有離散化; 從外根陰道的細胞有新的毛囊形成。內根陰道增厚，變形。通過掃描在毛幹的直徑電子顯微鏡顯示減少，改變其形狀以圓形從uplotennoy; 鱗片被切斷萎縮或缺席。表皮細胞的夾緊對於頭髮的尖端更明顯。頭髮的大腦物質具有粗纖維結構。Keratinizanii異常可能是由於在毛皮質和髓質物質，這導致毛髮的皮質的多肽之間長絲的硫醇基團的氧化破壞的蛋白質的氨基酸序列的遺傳改變。

鑑別診斷必須與progerias，先天性梅毒，先天性大棗。

不典型增生外胚葉症狀的治療。有必要保護脫水形式的患者免於過熱。

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