DiGeorge 綜合徵：症狀、診斷、治療

經典的DiGeorge綜合徵已被描述為具有特徵性表型的患者，包括心臟缺陷，面部骨骼，內分泌病和胸腺發育不全。綜合徵也可伴有其他發育異常。

DiGiorgi綜合徵的發病機制

大多數DiGJ綜合徵表型患者以22q11缺失形式存在特徵性的半合子染色體異常.2。這種染色體異常在人群中最常見（1：4000）。進一步的研究顯示，22q11.2區域的缺失導致該綜合徵的不同臨床變體。免疫缺陷的範圍從完全胸腺發育不全到SCI診所（所有畸變的0.1％）到幾乎正常的免疫功能。

除了最常見的像差22qll.2，迪喬治綜合徵表型在患者中檢測到具有缺失10r13-14 {的所有情況下的2％），並在用酒精fetopathy，母親糖尿病，izotretinoidnoy fetopathy新生兒。對於主要患者群中的這種疾病，決定將缺失22q11的綜合徵稱為DiGiorgi。

此外，許多患者中22q11.2缺失的表型表現稱為心臟 - 心臟表面綜合徵或kovotrunkal面部異常。這些綜合徵不包括免疫缺陷。

迄今為止，還沒有發現負責DiGeorge綜合症主要缺陷的基因，但有幾個候選者位於22號染色體上。在22q11缺失綜合徵中受損的許多結構來源於神經節板細胞衍生的頭臂動脈設備。據推測編碼中胚層和內胚層細胞上表達的轉錄因子的基因的不一致性可能是DiGeorge綜合徵發展的基礎。如果它們不存在，胚胎小葉的細胞在神經管，胸腺，心臟和大血管形成期間不能正確遷移。

DiGiorgi綜合徵的症狀

具有顯著免疫異常的所謂“全面”綜合徵DiGiorgi極其罕見。在這方面，大多數患有該綜合徵的患者首先落入其他專科專家的視野中，首先是心髒病專家。

DiGeorge綜合徵的主要臨床表現是：

• 心臟的疾病和大血管（動脈導管未閉，主動脈弓畸形，四聯症及其變化，大動脈轉位，右側主動脈弓，主動脈，異常的鎖骨下動脈縮窄的四部曲）。大血管畸形通常與心臟缺陷（發育不全或三尖瓣閉鎖，心室和心房缺陷分區）相關聯。
• 由於甲狀旁腺發育不全和甲狀旁腺激素缺乏導致的低血性驚厥。
• 生長激素缺乏。
• 面部骨骼異常：哥特式的天空，臉部的裂縫，寬闊的鼻樑，過度勞累，魚嘴，低沉的耳朵，不發達的捲曲和尖頂。
• 眼科病理學：視網膜血管病理學，前房發育不全，coloboma。
• 異常在喉，咽，氣管，食道的結構，和內耳（laringomalyatsiya，氣管軟化，胃食管反流病，耳聾，吞嚥障礙）。
• 牙齒異常：晚期噴發，牙釉質發育不全。
• 中樞神經系統異常：脊髓脊膜膨出，皮質萎縮，小腦發育不全。
• 腎發育缺陷：腎盂積水，萎縮，反流。
• 骨骼異常：多指，缺少指甲。
• 胃腸道畸形：肛門閉鎖，肛瘺。
• 延遲語音發展。
• 延遲的電機開發。
• 精神病理學：多動症綜合徵，精神分裂症。
• 免疫性疾病。

如上所述，免疫疾病的程度差別很大。對於某些患者，聯合免疫缺陷診所的特徵是嚴重的病毒感染（播散性CMV，腺病毒，輪狀病毒感染），肺炎。對於大多數患者來說，威脅生命的機會性感染並不典型，但他們有復發性中耳炎和鼻竇炎，部分原因是面部骨骼結構異常。

在存在嚴重T細胞缺陷的情況下，DiGeorge綜合徵患者常見自身免疫性疾病（血細胞減少症，自身免疫性甲狀腺炎）和腫瘤疾病的風險增加。

完整形式的綜合徵的特徵性免疫表現是循環CD3 +，CD4 +，CD8 +細胞的數量顯著減少，並且由有絲分裂原和抗原誘導的增殖活性顯著降低。B細胞和NK細胞的數量是正常的。通常，對多醣抗原的反應被違反。血清免疫球蛋白的濃度在大多數情況下在正常範圍內，然而，在一些患者中，從選擇性IgA缺陷到無丙種球蛋白血症檢測到各種侵犯。

治療DiGiorgi綜合徵

根據其臨床表現和患者的預期壽命，DiGeorge綜合徵的完整形式可與SCID相媲美。在文獻中有骨髓移植的患者然而完整迪喬治綜合徵，給定一個綜合徵，其中T細胞的成熟是因為缺乏上皮胸腺移植對這些患者破碎的發展的機制個別描述並不總是有效的。證據充分的患者的理由是胸腺上皮組織的移植。移植胸腺上皮組織後，注意到T細胞數量和功能活性的恢復。

部分免疫性疾病患者通常需要預防性抗微生物和抗病毒治療。

在血清免疫球蛋白濃度降低的情況下，用靜脈內免疫球蛋白進行替代療法。為了糾正發育異常，進行手術治療。

展望

DiGeorge綜合徵患者的預後和生活質量通常取決於心髒病和內分泌疾病的嚴重程度和糾正程度，而不是免疫缺陷。