產前診斷：胎兒鏡檢查、三聯血細胞計數

誰曾提出先天性畸形後代的風險，提供了進行產前診斷，根據其可接受的治療方案的結果可以被開發，以盡量減少胎兒缺陷的影響，或讓準父母終止妊娠，也就是在與顯著畸形孩子的親生父母。

高危人群是35歲以上的女性（染色體缺陷）; 那些在家族史中已經患有畸形或遺傳性疾病的兒童; 高風險人群的代表（加勒比出生的非洲裔人鐮狀細胞性貧血）。

產前診斷問題

• 在篩選測試中收到假陽性結果時的壓力和激動。
• 正常懷孕的不合理的中斷，例如，產婦流產的情況，而遺傳性疾病與X染色體有關。
• 在低風險組中觀察到的大多數先天性異常在選擇性篩查中未檢測到。
• 醫療服務的可用性因地區而異。

測定甲胎蛋白

母親的血清在妊娠第17週進行甲胎蛋白檢測。如果胎兒已經打開（但不是關閉）它的增加的水平或神經管缺陷或雙懷孕期間當臍膨出有這樣的缺陷如後尿道瓣膜和特納綜合徵。胎兒唐氏綜合症和患有糖尿病的母親懷孕期間甲胎蛋白水平降低。由於此測試不具體，因此用於預篩選：那些具有陽性測試的可能會提供進一步檢查。

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三重血液測試

甲胎蛋白母親，未結合雌激素和人絨毛膜促性腺激素鍛煉的血清水平，與年齡，體重和母親在懷孕期間身體相關的測定。這使得有可能評估患有神經管缺陷和唐氏綜合徵的胎兒的風險。如果該測試，誰已經陷入了危險組母親的後續檢查，提供給所有的母親，然後，如圖廣闊的前瞻性研究（N = 12603）唐氏綜合徵的早期檢測會從15提高到50％（假設Scheurmier）。

羊膜穿刺術

羊膜穿刺術在妊娠18週左右的超聲波下進行。這種手術後胎兒丟失的頻率約為0.5％。在確定羊水甲胎蛋白的用於研究的核型，確定基因分析的酶的活性的含量（超過當前的研究中，以檢測比母體血清甲胎蛋白的確定神經管缺陷），以及培養的羊水細胞。細胞培養的研究需要3週，因此異常妊娠可稍後中斷。

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活檢Vorsyn Chorion

在8-10週，在超聲波控制下，使用經宮頸導管或經腹針進行發育胎盤樣本的檢查。核型分析需要2天的時間，以確定酶的活動和基因分析需要3週，因此提前中斷異常妊娠的可能性，提供比羊膜穿刺術更安全，壓力更小的壓力。絨毛膜絨毛取樣後胎兒丟失的頻率約為3％（比羊膜穿刺後高出0.8％）。該程序不允許揭示胎兒神經管的缺陷，

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超聲波與高分辨率

從18週的時間開始，經驗豐富的專家可以檢測到越來越多的外部和內部結構異常。

Fetoskopiya

它在超聲波控制下從第18週開始執行。可以檢測外部胎兒畸形，胎兒血液樣本和其器官活檢組織。胎兒丟失的頻率約為4％。

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